COVİD-19 Tanısı Alan Olgularda Genetik ve Epigenetik Farklılıkların Klinik Parametrelerle Karşılaştırılarak Prognoza Etkisinin Araştırılması Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
A PRELİMİNARY STUDY TO İNVESTİGATE THE GENETİC MAKEUP OF RECCURENT GLIOBLASTOMA VİA HİGH TROUGHPUT NEXT GENERATION WHOLE EXOME SEQUENCING TEDAVİTE DİRENÇLİ VE REKÜRREN GLIOBLASTOMA LI OLGULARDA CERRAHİ REZEKSİYON SIRASINDA ALINAN PARÇALARDAN YÜKSEK ÇÖZÜNÜRLÜKTE TÜM EKZOM DİZİLEME TEKNİĞ İLE GENETİK OLARAK REKKÜRRENSE NEDEN OLABİLECEK DEĞİŞİMLERİ İNCELEMEK VE ORTAYA KOYMAK Araştırmacı ARAŞTIRMA PROJESİ
TRAPPOPATİ İLİŞKİLİ NOVEL BİR VARYANTIN FONKSİYONEL KARAKTERİZASYONU DAHA ÖNCE RUTİN ÇALIŞMALARDA ETKİLENMİŞ BİREYLERDE TESPİT EDİLEN NOVEL BİR VARYANTIN HASTALIKLA İLİŞKİSİNİN İNVİTRO ÇALIŞMA İLE ORTAYA KONMASI Araştırmacı ARAŞTIRMA PROJESİ
NADİR NÖROLOJİK HASTALIKLAR İLE İLİŞKİLİ ADAY GENLERDEN KCNMA1 VE CACNA1H’xxDEKİ VARYANTLARIN PATCH-KLAMP YÖNTEMİ İLE FONKSİYONEL KARAKTERİZASYONU 2018 YILINDA YAYIMLANAN VE YENİ BİR FENOTİP BİLDİRDİĞİMİZ KCNMA1 HASTASINDAKİ MUTASYON İNVİTRO OLARAK İNCELENİP FONKSİYONU ARAŞTIRILMAKTADIR. Yürütücü ARAŞTIRMA PROJESİ
Erken infantil epileptik ensefalopatide mutasyonların belirlenmesi Yürütücü Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Kronik granülomatöz hastalıklı bireylerde genetik mutasyon analizi ve hastalığın seyri ile ilişkisi Kronik granülomatöz hastalık KGH 200 000 250 000 canlı doğumda bir gözlenen fagositer sistem hastalığıdır X kromozomu üzerindeki CYBB geni tarafından kodlanan gp91phox proteinindeki bozukluk X e bağlı KGH a yol açar X e bağlı geçiş tüm KGH hastalarının 60 70 inde gözlenirken özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda otozomal çekinik tiplerin sıklığı artar hastalık seyrinin daha kötü olabileceği belirtilmiştir Ancak kalıtım tipinin prognozla ve hastalık ciddiyeti ile ilişkisi ise net olarak hala tam olarak ortaya konulamamıştır Bu nedenle son yıllarda DHR testinin kullanımının yaygınlaşmasıyla beraber hastaların sınıflaması kalıtım şekline göre değil DHR den elde edilen değerlere göre yapılmaya başlanmıştır Bu bağlamda literatürde belirtilmişin dışında bazı otozomal çekinik tiplerde ağır seyir gösterebilirler Bu projede hastaların genetik analizleri yapılarak klinik ve laboratuar verilerine göre fenotip genotip ilişkisinin ortaya konulması ve hastalık seyri üzerindeki etkilerinin incelenmesi planlanmıştır Araştırmacı BAP
