İstanbul Atlas Üniversitesi Öğrencilerinde Pedigri Analizi Kullanarak Nadir Hastalık Profillerini Araştırmak ve KAlıtsaal Hastalık Farkındalığı Oluşturmak Tıp öğrencileri arasında nadir hastalıkların farkındalığın arttırılması ve doğru bilgilendirmenin yapılabilmesi için , pedigri analizleri kullanarak yüksek riskli ailelere bilgi ve danışma verebilmek. Danışman TÜBİTAK PROJESİ
İstanbul Atlas Üniversitesi Öğrencilerinde SMA Hastalığına Yönelik Farkındalığın Araştırılması SMA Hastalığına Yönelik yapacağımız anket çalışması ile Atlas Üniversitesi öğrencilerinde farkındalık ve hastalığa yönelik bilgi düzeyininin araştırılması. Danışman TÜBİTAK PROJESİ
Meme Kanseri Türlerinde Midkin Ekspresyonunun İmmünohistokimyasal ve PCR Analizinin Kantitatif Karşılaştırılması ve Serum Midkin Seviyesi 1002 - Hızlı Destek Danışman TÜBİTAK PROJESİ
Diffüz Büyük B-Hücreli Lenfoma Patogenezinde Tümör-Kökenli Ekzozomların Fonksiyonal Önemi 1001 - Araştırma Danışman TÜBİTAK PROJESİ
PAI 1 4G 5G Gen Polimorfizmi ile Non Travmatik Lunatum Avasküler Nekrozu Arasındaki İlişkisi PAI 1 Plazminojen aktivatör inhibitörü Tip 1 proteaz inhibitörlerinin serpin ailesineait 379 aminoasitlik ve 45 kDa luk bir glikoprotein yapıdır PAI 1 geni 7 kromozomda lokalizedir 7q21 3 q22 PAI 1 geni üzerindeki tanımlanmış 4G 5G polimorfizm bölgesi genin promoter bölgesinde lokalizedir Bu polimorfizm çalışmak için literatürde daha önceden tanımlanmış bölgeye spesifik primer dizileri kullanılmış ve ilgili polimorfizm hastalık ile ilişkisi incelenmiştir Araştırmacı Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
GUT HASTALARINDA OSTEOPOROZ SIKLIĞI VE RANK RANKL OSTEOPROTEGERİN GEN POLİMORFİZMİ İLE OSTEOPOROZ İLİŞKİSİ Bu çalışmada amacımız gut tanılı hastalarda RANK RANKL OPG gen polimorfizmi ve kemik dansitometrisi ilişkisini ve aynı zamanda bu ilişkinin Romatoid artrit tanılı hastalardaki gen polimorfizmi ve kemik dansitometrileri ile karşılaştırılmasını amaçlamaktayız Bu çalışmayla birlikte romatolojik hastalıklarda görülen osteoporozda genetik durumun etyoloji ve patogenezdeki yerini araştırma ve belki de geliştirilecek genetik temelli ilaçların kullanımına karar verme konusunda daha fazla bilgi sahibi olunması amaçlanmaktadır Araştırmacı Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Akut Romatizmal Ateş Tanısı alan artrit kardit ve artrit karditli hastaların MEFV Geni 2 Ve 10 Ekson mutasyonları ile ilişkisi Akut romatizmal ate A grubu Beta hemolitik streptokok enfeksiyonuna kar ı geli en anormal immün yanıta bağlı olu an kalp eklemler beyin deri ve derialtı dokuyu etkileyen akut inflamatuvar bir hastalıktır MEFV geni mutasyonları iddet ve komplikasyonları ile kardiyovasküler hastalıkları etkileyebilirler Akut romatizmal ate olu umu multifaktöryel veya poligenik olduğu dü ünülmesine rağmen bu hastalıkta MEFV geni mutasyonlarının olası rol aldığı dü ünülmektedir Bizim çalı mamız Akut romatizmal ate li hastalarda MEFV geni mutasyonu ara tırması amacıyla bu konuda dünyada yapılan ikinci çalı madır Akut romatizmal ate tanısı konan ailesinde yakın akrabalarında ve kendisinde ailesel akdeniz ate i tanısı olmayan ARA artrit ARA kardit ve ARA artrit karditli toplam 60 hasta ile tamamen sağlıklı oldukları tespit edilen 4 16 ya arası çocuklarda MEFV geni 2 ve 10 ekzon bölge mutasyonları taranarak hastalar kar ıla tırıldı Hasta ve kontrol grupları arasında ya ve cinsiyet bakımından anlamlı farklılık bulunmamı tır t 0 480 p 0 05 Akut romatizmal ate hastalarında en sık görülen mutasyon E148Q mutasyonu idi Hastaların 21 6 sında bir ya da iki alelde E148Q mutasyonu saptandı Ülkemizde sağlıklı toplumda E148Q allel sıklığı 13 olarak bildirilmekle birlikte çalı mamızda hasta grubunda alel sıklığı 17 5 saptandı Artrit kardit birlikteliği olan E148Q homozigot mutasyonu saptanan iki hastamızın bir tanesinde 30MY 10 AY hafif TY ve perikardiyal efüzyon diğer hastamızda ise 30MY 20 AY hafif TY hafif pulmoner kapak yetmezliği saptandı Hasta ve kontrol grubumuzda M694V mutasyonu alel frekansı normal türk populasyonun onda biri oranında dü ük saptanmı tır Araştırmacı Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
GUT hastalarında IL 1 Gen Ailesi cluster Polimorfizm sıklığı ve Behçet hastalığı klinik bulguları ile ilişkisi Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Poliklinikliğine başvuran 71 Gut 50 MS olgusu ve kontrol grubuna ait 100 kişi çalışmaya dahil edildi Olgulardan ve kontrol grubundan 2 ml venöz kan EDTA lı tüplere alındı Olgulara ait klinikopatolojik bilgiler Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Anabilim Dalı hasta dosyalarından elde edildi Bu çalışmada IL 1 genine ait rs16944 rs2234650 rs1800587 rs1143634 ve rs315952 no lu 5 polimorfik bölge LightCycler 480 gerçek zamanlı PCR sistemi Roche Germany kullanılarak analiz edildi Araştırmacı Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Behçet hastalarında IL 1 Gen Ailesi cluster Polimorfizm sıklığı ve Behçet hastalığı klinik bulguları ile ilişkisi IL 1 gen kümesi IL1 Alfa IL1A IL1 Beta IL1B ve IL1 Reseptör Antagonist IL1RN genlerinden oluşur Ayrıca IL1A ve IL1B geni reseptörü IL Receptör 1 IL1R1 geni de bu grup polimorfizm içersinde incelenir Bu 4 gen üzerindeki tanımlanmış farklı polimorfizm bölgelerini çoğaltmak üzere daha önceden literatürde tanımlanmış polimorfizm bölgelerine spesifik dizayn edilmiş primer prob dizileri kullanılmıştır İncelenecek IL1 gen ailesi cluster polimorfizmi olarak tanımlanan ve incelenen bu gen ve polimorfizmleri şunlardır IL1R1 rs 2234650 IL1A rs 1800587 IL1B rs 169944 IL1B rs 1143634 IL1RN rs 315952 Araştırmacı Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Romatoid Artrit ve Osteoporozlu Hastalarda IL 23 Reseptör Gen Polimorfizm Sıklığının Karşılaştırılması Bu çalışmada Romatoid Artrit ve Osteoporozlu Hastalarda IL23 genine yönelik tanımlanmış 9 polimorfik bölge RFLP yöntemi ile incelenecektir Araştırmacı Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
5 HT2A T102C Polimorfizminin Alkol Kullanım Bozukluğunda Dürtüsellik ve Agresyon ile İlişkisi Alkol bağımlılarında tip 2a serotonin reseptör geni CC polimorfizimi ile dürtüsellik arasında belirgin bir ilişki olduğunu açığa çıkaran çalışmalar son yıllarda yapılmaya başlanmıştır Çalışmalarda yüksek riskli CC genotipi SSS deki azalmış 5 HT2A reseptörleri ile bu da indirekt olarak erkek alkol bağımlılarında agresif davranış gibi dürtüsel davranış kliniğiyle sigara bağımlılığıyla ve major depresif dönemdeki suisidal düşünceyle ilişkilendirilmiştir 1 T102C HTR2A polimorfizmi sinonimdir ve aminoasid sekansını değiştirmez Yapılan mRNA ve protein milktarını etkiler T alleli SSS deki 5 HT2A reseptörlerinin sayısında artışla ilişkilidir Bu ekspresyonun altında yatan mekanizmalar halen netlik kazanmamıştır ama T102C polimorfizminin mRNA stabilitesini ya da HTR2A geninin promotor bölgesindeki metilasyonu etkileyebileceği fikri ortaya atılabilir Mekanizmadan bağımsız olarak HTR2A T102C polimorfizmindeki CC genotipi olan olgular bu genin daha düşük ekspresyonuna ve daha az 5HT2A reseptörüne ve düşük serotonerjik aktiviteye eğilimli bulunmuşlardır Araştırmacı Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Tekrarlayan Gebelik Kaybı Olan vakalarda Pentraxin 3 Ekspresyon Profilinin Belirlenmesi Proje Özeti Normal gebelik embriyonik dokulardaki paternal orjinli antijenlere karşı maternal immunolojik tanıma ve yanıt gerektirir Bu nedenle İmplantasyon sırasında ve gebelik boyunca hem fetal hem de maternal tarafta immun sistem modifikasyonları gerçekleşir İmmun yanıtta anormallikler tekrarlayan gebelik kayıplarına neden olabilmektedir Pentraksinler PTX ise normal gebelik için doğal immunite ve inflamasyon gibi iki önemli süreçte büyük rol oynar Hem proinflamatuar sinyallere yanıt olarak çeşitli dokulardan üretilir hem de ölmekte olan veya apopitotik hücrelere ve bu hücrelere bağlı oluşan bileşenlere bağlanarak immünojenitelerini sınırlar yani immunite regülasyonu sağlar PTX 3 amniyotik epitelyum koryonik mezoderm trofoblast terminal villusları ve plasentanın perivasküler stromasından eksprese edilir Yapılan fare çalışmalarında ekspresyonu implantasyon desidualizasyon ve plasentasyon için önemli olduğu saptanmıştır Tekrarlayan gebelik kaybı olan bireylerde endometrial ve plasental PTX3 geninin mRNA ve protein düzeyinde ekspresyonunun incelenmesi yapılarak tekrarlayan gebelik kaybı etyolojisinde otoimmünitenin rolü belirlenmeye çalışılacaktır Çalışma için Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji AD na gönderilen endometrial veya plasental arşiv doku örnekleri değerlendirmeye alınacaktır Çalışmada olgulara ait 10 formaldehit solusyonu ile tespit edilen ve sonrasında parafin bloklara gömülen arşiv doku örnekleri kullanılacaktır Bu çerçevede ebeveynlerinde bilinen hastalık öyküsü olmayan tekrarlayan gebelik kaybı etyolojilerine yönelik yapılan araştırmalarda patoloji saptanmamış olgular saptanıp bu olgulardan kromozom analizi ve patoloji sonucu normal çıkan 50 düşük materyali çalışmaya alınacaktır Kontrol grubu olarak ise 50 bilinen hastalığı ve tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olmayan sağlıklı gebelik süreci geçirmiş olguların plasentalarından elde edilen değerler incelenecektir Olguların endometrial veya plasental arşiv doku örneklerinden RNA elde edilecek ve elde edilen RNA ile real time PCR yöntemi kullanılarak kantitasyon yapılacaktır Aynı örneklerden immunohistokimyasal boyama yapılıp PTX3 ekspresyonunun semikantitatif skorlandırması yapılarak hücre düzeyinde ekspresyonun varlığı ve düzeyi değerlendirilecektir Çalışma sonucunda tekrarlayan gebelik kayıplarının immunolojik nedenlerinin anlaşılmasına önemli katkılar sağlayacaktır Etyolojide PTX3 ün etkisi tartışılacak ve daha sonraki planlanan gebeliklerde bu klinik durumun önlenmesinde bu bilgiler önemli katkı sağlayacaktır Bunun neticesinde önlenecek yeni gebelik kayıplarıyla hem ailenin psikolojisine hem de ulusal ekonomiye fayda sağlanacaktır Yürütücü Yükseköğretim Kurumları tarafından destekli bilimsel araştırma projesi
Kronik Lenfositik Lösemilerde Görülen Prognostik Kromozomal Anomalilerin Tanımlanmasında Rutin Tekniklerle Beraber Multipleks Ligation Dependent Probe Amplification MLPA Yönteminin Kullanılması PAU BAP 2012TPF013 Yönetici BAP
Erişkin Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğunda Metilfenidat HCl Tedavisine Yanıt ile SNAP 25 Gen Polimorfizminin İlişkisi PAÜ BAP Proje No Araştırmacı BAP
Gutlu ve Hiperürisemili Hastalarda MEFV Gen Mutasyonu ve Klinik ile İlişkisi PAÜ BAP Yardımcı Araştırmacı Araştırmacı BAP
Türk toplumunda konjenital kalp hastalıkları ile ilişkili GATA 4 Nkx 2 5 Tbx 5 CRELD 1 BMP 4 genlerinin Multipleks Ligation Dependent Probe Amplification MLPA yöntemi ile değerlendirilmesi PAÜ BAP 2012TPF029 Araştırmacı BAP
Androgenetik Alopesili Hastalarda Serum D Vitamini Düzeyleri ile Vitamin D Reseptörü ve Androjen Reseptörü Gen polimorfizmlerinin Araştırılması PAÜ BAP 2012TPF036 Araştırmacı BAP
Serotonin Transporten Gen 5 HTTLPR Polimorfizminin Sigara Bağımlılığı ve Erişkin Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu ile İlişkisi PAÜ BAP 2012TPF032 Araştırmacı BAP
Henöch Schönlein Purpuralı Hastalarda Yeni Nesil Bir Akut Faz Reaktanı Olan Pentraxin3 Düzeyi Gen Ekspresyon Düzeyinin Belirlenmesi ve Prognoz Üzerine Etkileri Araştırmacı BAP
Non sendromik nörosensorial işitme kaybı olan bireylerde GJB2 GJB3 ve GJB6 Genlerinin MLPA Yöntemi ile İncelenmesi Sağırlık Araştırmacı TÜBİTAK PROJESİ
